真实生活中的“未老先衰”：一旦发病就是无可挽回的灾难！

工作忙，心情不好的时候，长出几根白头发是常有的事。往往这个时候，我们会脱口而出一个词mdashmdash未老先衰！

但是，真正的早衰比我们想象的要残酷得多，比如科凯恩综合征，。

灾难性科克因综合征

Cockain综合征是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，由Cockain博士于1936年发现。

这种病很残忍，能让胖婴变老，让人眼睁睁看着一个健康的孩子被无情地折磨！

孩子出生时都很正常，一般2岁左右开始发病孩子的脸逐渐变老，脸颊逐渐消瘦由于脂肪组织减少，他的眼球向内凹陷，并伴有视神经萎缩和听神经损伤，最终视力和听力完全丧失

此外，与同龄孩子相比，这些孩子身材矮小，但手脚较粗，胳膊和腿较长。

伴随着病情的加重，孩子的皮肤对光线变得非常敏感，光线照射在皮肤上容易引起水泡。

有的患者骨骼会出现异常，表现为龋齿，驼背，有的老年患者还会出现骨质疏松。

不仅如此，该病还会出现严重的神经系统退化症状患者有明显的小头畸形，智力低下，智力低下，甚至行走困难

进一步的探索发现，与健康人相比，患者的大脑皮层略薄，患者的小脑中丢失了一些浦肯野细胞。

孩子们在疾病的折磨下挣扎求生即使战胜了这些苦难，他们的存活率也很低，平均死亡年龄只有12.5岁！死亡的主要原因是肺炎和呼吸道感染

为什么有的人会患上如此罕见可怕的疾病。

发病率为八十万分之一

Cockain综合征的发病率为80万分之一。

你可能会想:这么低的发生率跟我有什么关系是的，发病率确实很低，但一旦发病，就是一场灾难

目前已经确定了Cockain综合征的两个致病基因，即5号染色体上的ERC8基因和10号染色体上的ERCC6基因。

因此，该病可分为两类:CSA型，是由于位于5号染色体上的ERCC8基因发生突变，导致无法合成CSA蛋白，CSB型是由10号染色体上的ERCC6基因突变导致无法合成CSB蛋白其中CSB型约占70%—75%

Cockain综合征是一种常见的隐性遗传病如果母亲和父亲都携带这种疾病基因，那么25%的后代可能患有这种疾病

三诊

目前诊断本病有三种方法，第一种是根据典型的临床症状进行诊断。

其次进行特定的DNA修复试验，即皮肤紫外线照射后RNA合成的修复。

最后利用基因测序技术检测致病基因或基因突变是否发生。

不能完全治愈。

目前还没有完全治愈的手段。

常规物理治疗包括耳蜗植入手术挽救患者听力，白内障手术减缓视力下降，主动防晒减少紫外线引起的皮肤灼伤，注意营养补充等，试图通过这些对症治疗来减轻患者的痛苦

除了上述对症治疗外，北京大学第三医院还用胎盘干细胞治疗了一名14岁的患者治疗后患者肝肾功能改善，食欲和交流欲望增强

对于这种疾病，我们希望伴随着科技的进步，能够带来更好的治疗方法当然，对于高危家庭，孕前筛查和产前诊断可以避免孩子的出生

这种病虽然罕见，但危害很大希望大家重视产前咨询和产前诊断